O Impacto Da Diversidade Genômica Na Saúde Da População Da Região Amazônica

Em alguns países mais desenvolvidos, o sequenciamento completo de genomas (WGS) da população têm contribuído para acelerar o diagnóstico e o tratamento de doenças genéticas, especialmente àquelas raras na infância, ou de manifestação tardia, assim como de doenças complexas. Os dados de sequenciamento gerados também contribuem para o entendimento dos mecanismos farmacogenômicos (genômica de precisão) que refletem nos tratamentos de todos os tipos de doenças: como câncer; doenças genéticas raras; assim como das doenças infectocontagiosas (COVID-19, tuberculose, hanseníase, entre outras). O emprego da genômica no sistema de saúde do Brasil, nos próximos anos, irá oferecer melhor resultado na qualidade de vida, com tratamentos direcionados e mais assertivos, a um menor custo para a população e para o SUS, reduzindo as fronteiras entre atendimento clínico e pesquisa básica. Adicionalmente, esse conhecimento poderá oferecer entre os principais serviços a detecção precoce de doenças, diagnósticos mais rápidos e mais precisos, o que permitirá direcionar intervenções mais precisas a grupos específicos de pacientes, de acordo com os achados dos biomarcadores genômicos identificados. No Brasil, o sistema de saúde com base em genômica ainda não existe no SUS, principalmente pela ausência deste tipo de dado (WGS) nas diferentes regiões que compõe o país, assim como, pelo desafio de fazê-lo em um país tão extenso como miscigenado, como é o caso do Brasil. No que diz respeito a população humana da Amazônia, ela é a menos conhecida do ponto de vista biológico/genômico, apesar de apresentar a maior diversidade biológica (alelos específicos e raros) distribuída entre povos originais, tradicionais e miscigenados, que habitam áreas isoladas, rurais e urbanas. Portanto, o futuro das principais ações de saúde no Brasil, capitaneadas pelo SUS, devem requer a construção de uma base sólida de dados genômicos, especialmente para aquelas populações e/ou regiões até então pouco conhecidas do ponto de vista genético, mas que representam uma parte representativa da variabilidade genética do povo brasileiro.